В 2024 году почти половина (46,5%) россиян с орфанными (редкими) заболевания вынужденно прерывала необходимую им терапию из-за отсутствия лекарств. Это показал онлайн-опрос 200 пациентов, их опекунов или родителей, который провела структура Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) АНО “Инновационная практика”. При этом более четверти респондентов (27%) оказались пациентами до 18 лет, 3,5% – 19 лет, 57% – старше 19-ти, а возраст оставшихся 12,5% не известен. Среди диагнозов опрошенных: муковисцидоз, гипофосфатазия, дефицит лизосомной кислой липазы, фенилкетонурия, болезни Фабри, Помпе и т. д.
Треть респондентов (33,7%) столкнулась с паузой в лечении на 1-2 месяца. Перерывы в лечении на 3-4 месяца были у 22,8% пациентов, на 5-6 месяцев – у 10,9%. Более полугода не получала терапию почти треть опрошенных – 32,6%. Отсутствие лекарств стало основной причиной перерыва в лечении у 70,7% респондентов, а еще 18,5% опрошенных столкнулись с отказами в проведении лечения на уровне врачей и местных минздравов, которые также ссылались на то, что необходимых медикаментов нет в наличии. Часть отказов была связана с достижением 19 лет пациентами, которые раньше получали бесплатные препараты через фонд “Круг добра”. После достижения этого возраста пациентов с инвалидностью обеспечивают лекарствами за счет средств регионального бюджета либо по программе “14 высокозатратных нозологий” (14 ВЗН), которую финансирует федеральный бюджет. (The Moscow Times)